En tant que sage-femme échographiste, je suis habilitée à réaliser les mesures échographiques nécessaires au dépistage de la trisomie 21, également appelée syndrome de Down. C’est un sujet qui mérite une attention particulière, et cet article a pour vocation de proposer des informations nécessaires pour comprendre l’intérêt, les indications, les modalités et les limites de ce dépistage.

L’intérêt du dépistage de la trisomie 21

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique causée par la présence d’un troisième chromosome 21. Elle entraîne diverses conséquences, notamment des troubles d’apprentissage et des problèmes de santé tels que des maladies cardiaques. Le dépistage permet de déceler une éventuelle trisomie 21 chez le fœtus, offrant ainsi aux parents la possibilité de se préparer et de prendre des décisions éclairées concernant leur grossesse et les soins de leur enfant.

Les indications du dépistage de la trisomie 21

Le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes, indépendamment de leur âge ou de leurs antécédents médicaux. Cependant, certaines situations peuvent augmenter le risque de trisomie 21, notamment une grossesse tardive (35 ans et plus) ou avoir déjà eu un enfant atteint de trisomie 21..  

Le rôle de l’échographie dans le dépistage de la trisomie 21

L’échographie joue un rôle crucial dans le dépistage de la trisomie 21. Effectuée entre la 11ème et la 14ème semaine d’aménorrhée, elle permet de mesurer la clarté nucale du fœtus, c’est-à-dire l’épaisseur de la nuque du fœtus. Un excès de liquide à cet endroit peut être un signe de trisomie 21. Cette mesure, combinée à des marqueurs biochimiques dans le sang de la mère, permet de calculer un « score de risque » de trisomie 21.

Ce score de risque est une estimation de la probabilité que le fœtus soit atteint de trisomie 21. Par exemple, un score de risque de 1 sur 300 (1/300) signifie qu’une femme sur 300 ayant le même score aurait un bébé atteint de trisomie 21.

Les modalités du dépistage

Si le score de risque indique un risque dit  « élevé », un test de diagnostic plus précis est proposé. L’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales sont plus précis pour confirmer une trisomie 21 car ils permettent d’analyser directement le caryotype fœtal.

Le dépistage prénatal non invasif (DPNI), qui analyse l’ADN fœtal dans le sang maternel pour détecter la trisomie 21, est également une option. Ce test peut être effectué dès la 10ème semaine d’aménorrhée et offre une précision plus élevée que le dépistage combiné du premier trimestre. Malheureusement ce test moderne n’est actuellement remboursé par la sécurité sociale que dans des cas très restreints.

Les limites du dépistage

Il est important de garder à l’esprit que, bien que ces méthodes de dépistage soient précieuses, elles ne sont pas parfaites. Les tests de dépistage peuvent indiquer un risque accru de trisomie 21, mais ils ne peuvent pas confirmer avec certitude la présence de cette condition. Seuls les tests de diagnostic peuvent le faire.

De plus, même si le DPNI est plus précis que le test combiné du premier trimestre, il ne peut pas détecter toutes les anomalies génétiques. Il est spécifiquement conçu pour identifier la trisomie 21 et quelques autres conditions chromosomiques communes, mais d’autres anomalies rares peuvent échapper à sa détection.

Enfin, le choix de procéder ou non au dépistage de la trisomie 21 est une décision personnelle. Certaines femmes choisissent de ne pas le faire pour diverses raisons. Quelle que soit votre décision, je suis là pour vous soutenir et vous aider à faire le choix qui vous convient le mieux.

En conclusion

Le dépistage de la trisomie 21, grâce à l’échographie combiné aux tests sanguins, est un outil précieux qui peut vous fournir des informations importantes. Cependant, il est essentiel de comprendre comment il fonctionne, ses modalités et ses limites. Nous abordons tous ces éléments lors de la consultation de l’échographie du 1^er trimestre.